Necesario y suficiente

Síndrome de Down

La trisomía del par 21 es suficiente para que un individuo presente el síndrome, es decir, siempre que se presenta la trisomía hay síndrome. Además es necesaria ya que el síndrome no se presenta a causa de otros factores, para que se de la enfermedad tiene se tiene que dar la trisomía del par 21.

No obstante, existen otras causas minoritarias que causan la enfermedad como:

Translocación: En esta variante el cromosoma 21 extra (o un fragmento del mismo) se encuentra “pegado” a otro cromosoma (frecuentemente a uno de los dos cromosomas del par 14), por lo cual el recuento genético arroja una cifra de 46 cromosomas en cada célula. En este caso no existe un problema con la disyunción cromosómica, pero uno de ellos porta un fragmento “extra” con los genes del cromosoma “translocado”. A efectos de información genética sigue tratándose de una trisomía 21 ya que se duplica la dotación genética de ese cromosoma.

Mosaicismo: Es la forma menos frecuente (en torno al 2% de los casos). Esta mutación se produce tras la concepción, por lo que la trisomía no está presente en todas las células del individuo con Síndrome de Down, sino sólo en aquellas cuya estirpe procede de la primera célula mutada. El porcentaje de células afectadas puede abarcar desde unas pocas a casi todas, según el momento en que se haya producido la segregación anómala de los cromosomas homólogos.

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Síndrome de Klinefelter

Es necesario poseer dos cromosomas X y uno Y (ser XXY) para padecer esta enfermedad, ya que no se puede producir de otra forma. Además, es suficiente, ya que basta con ser XXY para tener el síndrome.